2025年9月12日是第21個預防出生缺陷日。今年活動主題是：關注孕期營養(yǎng)，孕育健康未來。旨在引導育齡人群和孕產婦增強營養(yǎng)健康意識，掌握營養(yǎng)健康及出生缺陷防治知識，踐行健康生活方式，科學孕育健康新生命。讓我們一起來學習預防出生缺陷的知識，做好孕育生命的重要準備。

什么是出生缺陷？

       出生缺陷（birthdefects，BD），是指由于先天性、遺傳性和不良環(huán)境所引起的出生前已存在于人類胚胎（胎兒）的結構、功能或代謝方面異常的總稱（包括唇腭裂、多子或并指畸形、神經管畸形和腦脊膜膨出等等）。

如何預防出生缺陷？

       做好三級預防，筑牢三道防線，可有效預防出生缺陷，孕育健康生命。世衛(wèi)組織倡導的“三級預防”體系，覆蓋孕前到產后，是科學防控的核心：

一級預防：孕前打底，從源頭降低風險★ 婚前檢查別省略：免費婚檢能查遺傳病史、傳染病（如乙肝、梅毒），比如發(fā)現(xiàn)雙方都是地中海貧血攜帶者，可提前做生育指導；
★ 重視遺傳咨詢：家族有遺傳病、既往生過缺陷兒的夫妻，找專業(yè)醫(yī)生評估風險，制定備孕方案；
★ 孕前保健做到位：女性提前3個月吃葉酸（每天0.4mg，吃到懷孕后3個月）；夫妻一起戒煙戒酒、規(guī)律作息，避免接觸毒物和放射性物質；備孕前做一次全面體檢，確保血壓、血糖等指標正常；
★ 盡量適齡生育：避開高齡風險。

二級預防：孕期監(jiān)測，早發(fā)現(xiàn)早干預懷孕后靠“定期檢查”及時揪出問題，關鍵項目別漏：
1、規(guī)律產檢：按醫(yī)生要求定時產檢，監(jiān)測孕期高血壓、糖尿病等并發(fā)癥，這些問題可能間接影響胎兒；
2、重點篩查項目：★ 孕11-13+6周：查胎兒頸后透明層（NT），初步評估染色體異常風險；
★ 孕15-20周：唐氏、無創(chuàng)篩查，篩查21-三體、18-三體等染色體?。?/span>
★ 孕20-24周：胎兒大排畸（四維），細查胎兒心臟、腦部、四肢等器官是否有結構畸形；
注意：產前篩查不是確診，篩查高風險意味著患病的風險升高，并不是確診患有這種疾病；同樣，篩查結果提示低風險，并不是一定沒有這種疾病，只是患病的風險比較低。篩查結果高風險的患者需要進一步確診。

三級預防：產后篩查，做好早診斷、早干預，促進孩子高質量生存即使孩子出生，也需通過篩查“查漏補缺”：
★ 新生兒必查項目：出生后3天內，醫(yī)院會采足跟血篩查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥等（這些病早發(fā)現(xiàn)，靠飲食控制或吃藥就能避免智力殘疾）；同時做聽力篩查、先天性心臟病篩查（如心臟聽診、超聲）；
★ 盡早干預，及時發(fā)現(xiàn)并干預，從而減慢或延緩疾病進展，減少不可逆的身體及神經系統(tǒng)損傷的發(fā)生。